Chromosomenabweichungen - Begleittext zu Folge 3

Aktualisiert: 22. Juni


Hallo,

in der letzten Folge haben wir mit der #Meiose geendet, also der Reduktionsteilung. Heute vertiefen wir dahingehend, dass wir uns ansehen, wie das Geschlecht bestimmt wird und anschließend, welche Abweichungen es geben kann exemplarisch an drei Abweichungen.


Geschlechtsbestimmung

Erinnerst du dich? In der Samenzelle und Eizelle befinden sich jeweils 23 Chromosomen, der haploide Satz. Wie ist dieser zusammengesetzt?


Es befinden sich jeweils ein geschlechtsspezifisches Chromosom (= Gonosomen) und 22 nicht geschlechtsspezifische (= Autosomen) in einer Keimzelle. In der Eizelle ist das Gonosom X, in der Samenzelle X oder Y, und so wird das Geschlecht des Kindes sozusagen vom Mann bestimmt. Nach der Verschmelzung spricht man vom Karyotyp 46 XY für männlich und vom Karyotyp 46 XX für weiblich.



Chromosomenabweichungen

Bei der Meiose und auch der Verschmelzung von Eizelle und Spermium kann es zu Störungen kommen, durch die die Form oder auch die Anzahl der Chromosomen verändert sein kann. Wir schauen uns 2 Beispiele genauer an, bei denen die Anzahl der Geschlechtschromosomen verändert ist: Das Klinefelter- und das Turner-Syndrom. Außerdem müssen wir eins kennen, bei dem das 21. Chromosom dreifach vorliegt, die Trisomie 21. Daher also auch der Name.

Kann sein, dass einige Dinge noch unbekannt sind und du denkst, oh je, woher soll ich das jetzt wissen? Das kommt später alles noch, evtl. dann nochmal anhören. Jedenfalls keine Panik, die Wiederholung machts und irgendwo müssen wir ja anfangen 😉


Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Das Risiko für diese Abweichung, dass also das 21. Chromosom dreifach und nicht doppelt vorliegt, steigt mit zunehmendem Lebensalter der Mutter. Es ist die häufigste autosomale Chromosomenaberration (1:600 Lebendgeborene). Es gibt noch zwei Formen. die aber sehr selten sind und das würde hier zu weit führen.


Symptome:

Die Fehlbildungen können die Organe und die geistige Entwicklung betreffen.

Bei den Organen und dem Gewebe kommt es zu langsamerem Wachstum, aber schnellerer Alterung. Innere Organe sind häufig fehlgebildet, so liegt hier z. B. bei der Hälfte der Kinder ein Herzfehler vor. Außerdem besteht eine erhöhte Infektanfälligkeit und ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Leukämie.

Um dir die äußeren Merkmale besser einprägen zu können, such mal nach Bildern von Trisomie 21 – Betroffenen. Folgendes könnte dir auffallen:

Kopf:

  • Auffallend kleiner Kopf mit abgeflachtem Hinterkopf, dadurch dass sich die Kranznaht verfrüht schließt

Gesicht:

  • Die Augen sind schräg gestellt, also nach außen schräg ansteigende Lidachsen und der Abstand der Augen ist vergrößert. Es kann auch schon in jungen Jahren zum Katarakt, also zum sog. Grauen Star, einer Linsentrübung kommen.

  • Der Nasenrücken ist verbreitert und die Nasenwurzel eingesunken

  • Die Ohren sind wenig plastisch ausgebildet und sitzen tiefer

  • Kleine Mundhöhle, Der Mund steht meist offen, die Zunge wirkt vergrößert durch einen verminderten Muskeltonus und die Speichelproduktion ist erhöht

Als letztes noch die Hände und Füße:

  • Kurze Finger und eine 4-Fingerfurche. Wenn ihr mal eure linke Handfläche betrachtet_ unterhalb des Grundgelenks des Zeigefingers beginnt zumindest bei mir auch eine Linie. Bei Trisomie 21 ist die aber sehr ausgeprägt und zieht komplett waagrecht bis zum anderen Ende der Hand durch. Zwischen dem 1. und 2. Zeh findet sich oft ein großer Zwischenraum (= Sandalenfurche). Die ist unter Umständen schon bei der Pränataldiagnostik per Ultraschall zu erkennen.

Körper:

  • Kleinwuchs, also unter 150 cm Körpergröße.

Für die Therapie ist es hier von Vorteil, wenn möglichst früh eine gezielte Förderung stattfindet. Durch die Organfehlbildungen, die erhöhte Infektanfälligkeit und das höhere Risiko für eine Leukämie besteht eine verminderte Lebenserwartung. Viele Patienten entwickeln frühzeitig Zeichen der Alzheimer-Krankheit.


Klinefelter-Syndrom

Hierbei handelt es sich um eine Chromosomenabberation, von der nur Männer betroffen sind. Es gibt ein zusätzliches X-Chromosom, also Karyotyp 47 XXY., möglich auch 48XXXY oder 48XXYY. Die Häufigkeit beträgt 1 : 800 und korreliert mit dem Alter der Mutter.


Symptome:

Auffälligkeiten zeigen sich erst ab der Pubertät, die verzögert eintreten kann. Aufgrund des Testosteronmangels

  • Hochwuchs durch späteren Schluss der Wachstumsfugen

  • Grob merke ich mir, dass es zur Verweiblichung kommt, also verminderte Gesichts- und Körperbehaarung sowie weibliche Körperhaarverteilung

  • Gynäkomastie (Vermehrung des Brustdrüsengewebes beim Mann)

  • Hodenhypoplasie (Unterentwicklung -> verminderte / fehlende Spermienproduktion -> meist Unfruchtbarkeit)

  • Gehäufte Osteoporose im Erwachsenenalter

Therapie: lebenslange Testosteronsubstitution, auch als Schutz gegen Osteoporose. Dadurch können sich die sekundären männlichen Geschlechtsmerkmale ausbilden (Behaarung, Muskulatur).




Ullrich-Turner-Syndrom

Eine Chromosomenabberation, von der nur Frauen betroffen sind. Es kommt zum "fehlenden" X-Chromosom, Karyotyp 45 X oder X0. Eigentlich sind Zellen mit fehlenden Chromosomen in der Regel nicht lebensfähig, Beim Turner-Syndrom kann es trotz Fehlen eines X-Chromosoms zum Überleben kommen, aber in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten sterben ca. 98% der betroffenen Embryonen ab. Weniger häufig als die beiden anderen ca 1:3000 und keine Korrelation mit dem Alter der Mutter

Symptome:

  • Schon bei Geburt Lymphödeme an Hand- und Fußrücken

Wenn nicht behandelt wird

  • Die Frauen sind klein

  • Die Ovarien, also die Eierstöcke, sind nicht richtig entwickelt. Dadurch kommt es zu einer bindegewebigen Durchsetzung, man spricht von Streak-Gonaden. Diese können keine Hormone produzieren, was dazu führt, dass ein Hormonmangel (Östrogen- und Gestagen) vorliegt. Dadurch kommt es

  • Zu sexuellem Infantilismus, d h, die sekundären weiblichen Geschlechtsmerkmale werden nicht ausgebildet. Infantilismus weil zum Beispiel das Brustwachstum und die Schambehaarung fehlen.

  • zur primären Amenorrhö (Ausbleiben der Regelblutung ) und Infertilität. Das bedeutet, es ist nicht möglich, eine eventuelle Schwangerschaft bis zur Lebensreife des Kindes auszutragen

  • Bei den inneren Organen liegen häufig Herzfehler (z. B. eine Aortenisthmusstenose) und Fehlbildungen an Nieren (v. a. Hufeisenniere) und Harnleitern vor

  • Außerdem kommt es hier darauf an, ob ein X-Chromosom komplett fehlt oder ein zweites, aber fehlerhaftes X-Chromosom vorliegt; dann können die Symptome viel weniger und unausgeprägter sein.

Diagnoste:

Hormonstatus: Östrogene vermindert, LH und FSH erhöht

Chromosomenanalyse


Therapie:

Substitution der fehlenden Hormone: ab dem 4. Lebensjahr STH (Wachstumshormon), um den Niederwuchs zu therapieren, ab dem ca. 12. Lebensjahr Östrogen für die sekundären Geschlechtsmerkmale.

Später Progesteron, damit die Regelblutung einsetzt, um die Gebärmutter gesund zu erhalten.


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